孤獨(dú)癥又譯自閉癥，Kanner1943年描述了此病。孤獨(dú)癥的基本臨床特征為Kanner三聯(lián)癥，即社會交往障礙，言語發(fā)育障礙，興趣范圍狹窄以及行為刻板僵硬。大多數(shù)患兒起病于出生后36個月以內(nèi)；部分病例在2～3歲內(nèi)基本正常，但在三歲以后起病。不管是臨床樣本還是流行病學(xué)研究，均發(fā)現(xiàn)男孩患孤獨(dú)癥的比例要高于女孩，男女比例3：1～4：1。孤獨(dú)癥呈慢性病程，大多數(shù)預(yù)后較差：約有2／3孤獨(dú)癥患者預(yù)后較差，他們沒有獨(dú)立社交能力，沒有生存本領(lǐng)，不會獨(dú)立生活，到青春期時癥狀惡化，繼而失去言語技能和緩慢的智力衰退；尚有1／6～1／4的患兒預(yù)后中等，他們具有獨(dú)立生活能力，但不能工作。尚有1／10患者到青春期時癥狀開始改善，不但能獨(dú)立生活，而且可以進(jìn)一步學(xué)習(xí)。
一、疾病的危害因素：
1、遺傳因素：本癥與遺傳因素密切相關(guān)，但具體的遺傳方式尚不明了；
2、神經(jīng)生物學(xué)因素：通過神經(jīng)解剖、影像學(xué)、神經(jīng)生化學(xué)以及神經(jīng)生物學(xué)等研究，發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥患兒有小腦蚓部發(fā)育不良、腦干變小、第四腦室擴(kuò)大、腦細(xì)胞結(jié)構(gòu)改變等。10%～83%的孤獨(dú)癥患兒有各類的腦電圖異常；
3、圍生期因素：產(chǎn)傷、宮內(nèi)窒息等圍生期并發(fā)癥較正常對照組多；
4、認(rèn)知缺陷：有人認(rèn)為心理認(rèn)知缺陷損害了孤獨(dú)癥患兒對他人精神狀態(tài)的理解能力，導(dǎo)致社會交往能力的缺乏，甚至對待人就像對待無生命的物體，常錯誤理解別人有意識的行為。
二、用藥教育
缺乏能夠改變孤獨(dú)癥的病程，改善核心癥狀的藥物。對癥服用藥物可為照料和訓(xùn)練教育提供條件。
1、抗精神病藥物：2006年“利培酮”獲得美國食品藥品管理局批準(zhǔn)治療5～16歲孤獨(dú)癥，藥物能改善患者發(fā)脾氣等易激惹癥狀、自傷和攻擊行為，劑量范圍0.5mg～6mg/日?！胺哙ご肌币草^為常用，3～7歲兒，每日劑量1～6mg，分2～3次口服，可改善多動、退縮、刻板行為、攻擊和自傷行為等。
2、中樞興奮藥物：適用于合并注意缺陷與多動癥狀患者。常用藥物哌醋甲酯(利他林)、匹莫林等。
3、抗癲癇藥物：丙戊酸鹽、卡馬西平、硝西泮用于合并癲癇發(fā)作者。
三、日常護(hù)理
1、首要原則就是要用鼓勵的方式。因?yàn)樽蚤]癥的孩子有他們自己的學(xué)習(xí)方式、進(jìn)度，引導(dǎo)者要尊重他們的方式，配合他們學(xué)習(xí)的進(jìn)度，不要主觀的把自己的想法、意念強(qiáng)加給孩子，要尋找孩子的想法，然后做合理的引導(dǎo)。
2、還有就是，我們要從根本觀念上接受孩子。每個生命都有他存在的價值和意義，正是因?yàn)橛羞@些特殊孩子的存在，啟發(fā)了人類的愛心，讓人類社會彼此扶持，彼此關(guān)愛!換言之，他們的存在就是他們的貢獻(xiàn)。
3、最后，引導(dǎo)者要整理好生命和家庭里的其他事情，把心安定下來，有照顧好自己的能力，處理好自己的情緒，才能照顧好特殊的孩子。
四、飲食指導(dǎo)：
1、酪蛋白食物，由于自閉癥兒童無法徹底分解牛奶中的酪蛋白，造成消化道內(nèi)帶有鴉片活性的短鈦鏈增多，從而影響他們的癥狀，因此，控制自閉癥兒童不吃或盡量少吃奶制品對他們來說是有利的。谷類食物，我們所說的谷類食物主要指大麥、燕麥和黑麥等制成的食物，不包括大米和土豆等我們經(jīng)常食用的食物。因此，自閉癥的家長應(yīng)注意盡量避免給孩子食用諸如黑面包、燕麥片、面食類之類的東西。
2、水楊酸鹽食物，含水楊酸成分高的食物對自閉癥患者有不良作用。因?yàn)樗畻钏釋θ梭w的胃腸道有嚴(yán)重的負(fù)作用，會導(dǎo)致消化道的可通透性增加，這些食物包括橘子、橙、胡柚、檸檬、番茄等。
3、含色素的食物，硫酸鹽對人體的消化功能有著非常的作用。如果人體的胃腸道內(nèi)缺乏硫酸鹽，那么消化道的可同透性就會增加，帶著鴉片活性的鈦就容易進(jìn)入血液，自閉癥患者的癥狀也將變得惡化。因此，在消化過程中，任何需要使用硫酸鹽的食物都不利于自閉癥患者的好轉(zhuǎn)。
4、孤獨(dú)癥患兒平日多吃粗糧、綠葉菜，有利于身心康復(fù)。如蔬菜：蘿卜、青菜、油菜、菠菜、介藍(lán)、大白菜、胡蘿卜、菜花、橄欖等。粗糧：紅薯、土豆、玉米、蕎麥等。水果：果汁(原汁)、甘蔗、青梅、蘋果、香蕉等。
五、康復(fù)技能
對于孤獨(dú)癥的治療一般都會采用綜合措施，包括藥物治療、行為矯治、特殊教育和家庭治療。因此，在治療孤獨(dú)癥兒童的時候往往需要醫(yī)生、臨床心理學(xué)家、語言治療師、老師和家長的充分合作。
1、教育和訓(xùn)練：這是最有效、最主要的治療方法。目標(biāo)是促進(jìn)患者的語言發(fā)育，提高社會交往能力，掌握基本生活技能和學(xué)習(xí)技能，包括注視訓(xùn)練和注意力訓(xùn)練等，宜早期進(jìn)行。孤獨(dú)癥患兒在學(xué)齡前不能適應(yīng)幼兒園的教育環(huán)境，應(yīng)當(dāng)在特殊教育學(xué)校、醫(yī)療機(jī)構(gòu)中接受特殊教育和訓(xùn)練，學(xué)齡期以后語言交流能力和社交能力有所提高后，部分患者可以到普通小學(xué)和同齡兒童一起接受教育，仍有部分患者需要繼續(xù)特殊教育。
2、心理治療：多采用行為治療。主要目的是強(qiáng)化已經(jīng)形成的良好行為，對影響到接受教育和訓(xùn)練、社會交往或危害自身的異常行為，如刻板行為、攻擊性行為、自傷或自殘行為予以矯正。
認(rèn)知療法適用于智力損害不嚴(yán)重、年長的患者，目的是幫助患者認(rèn)識到自己與同齡人的差異，自身存在的問題，激發(fā)自身的潛力，發(fā)展有效的社會技能。
家庭治療可以使患者的父母了解患者存在的問題，與治療人員相互支持和協(xié)作，全力參與治療。
3、其他治療方法：感覺統(tǒng)合訓(xùn)練等方法對改善孤獨(dú)癥兒童癥狀也有一定幫助。兒童孤獨(dú)癥預(yù)后較差，至成年期，多數(shù)患者存在不同程度的社會適應(yīng)困難，部分患者處于嚴(yán)重的功能缺陷狀態(tài)，需長期照管和養(yǎng)護(hù)。